中科基因由国际著名遗传学家、中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林任首席科学家，复旦大学出生缺陷研究中心副主任、中华医学会医学遗传学分会副主任委员、上海市医学会医学遗传分会主任委员马端教授任董事长。他们所领导的科研团队经过多年积累，在基因与疾病的关系研究方面获得了一系列令国内外瞩目的学术成就。在他们的指导与带领下，中科基因目前已经建立了完善的一代测序、二代NGS高通量测序、三代测序和芯片检测平台，研发出上千项临床实用的基因检测项目，在多家医院广泛应用，取得了显著的技术效益、社会效益和经济效益。中科基因拥有6家独立的具有临床细胞分子遗传学专业资质的连锁医学检验机构，秉承中科基因“政、产、学、研、用”一体化理念，以基因测序为基础，重点围绕出生缺陷、肿瘤、心脑血管疾病、免疫性疾病和感染性疾病等重大疾病，开展基因诊断、个体化用药指导和疾病预警等临床检测服务，主要包括肿瘤基因检测、单基因遗传疾病诊断、耳聋基因检测、聋病基因组项目、个性化用药基因检测、ctDNA、CTC、肿瘤预警项目、疾病风险基因检测、叶酸代谢障碍遗传检测、NIPT检测、全基因组健康管理等。