马端

马端

美国新墨西哥州大学医院博士后，现任东亚人类遗传学会秘书长，中华医学会医学遗传学分会副主任委员，中国遗传学会遗传咨询分会顾问，中国医师协会医学遗传分会临床遗传学专委会副主任委员，中国中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会耳聋基因专家委员会副主任委员，上海市医学遗传学分会前任主任委员，上海市罕见病分会候任主任委员，上海市健康科技协会基因健康专委会主任委员。

研究方向：遗传相关疾病的病因、发病机制和防治策略。

2008年，参与组建了“复旦大学出生缺陷研究中心”，任常务副主任。建立了“中国人遗传资源库”。对精子异常与出生缺陷、先天性心脏病、先天性感音耳聋、染色体疾病、先天智障和遗传代谢病等展开了系统的研究，发现了一批疾病致病候选基因，明确了部分基因的致病机制。领导研制了1000余种遗传性疾病的诊断方法，已在全国50多家医院得到应用。

代表性论文：

1. Ma J, Chen S, Hao L, Sheng W, Chen W, Ma X, Zhang B, Ma D*, Huang G*. Hypermethylation-mediated Down-Regulation of lncRNA TBX5-AS1:2 in Tetralogy of Fallot Inhibits Cell Proliferation by Reducing TBX5 Expression. J Cell Mol Med, 2020 May 5. doi: 10.1111/jcmm.15298. Online ahead of print.
2. Weng ML, Chen WK, Chen XY, Lu H, Sun ZR, Yu Q, Sun PF, Xu YJ, Zhu MM, Jiang N, Zhang J, Zhang JP, Song YL, Ma D*, Zhang XP, Miao CH. Fasting inhibits aerobic glycolysis and proliferation in colorectal cancer via the Fdft1-mediated AKT/mTOR/HIF1α pathway suppression. Nature Communications, 2020;11(1):1869
3. Jing T, Ma J, Zhao H, Zhang J, Jiang N, Ma D*. MAST1 modulates neuronal differentiation and cell cycle exit via P27 in neuroblastoma cells. FEBS Open Bio, 2020 Apr 15. doi: 10.1002/2211-5463.12860. Online ahead of print.
4. He J, Zhou M, Li X, Gu S, Cao Y, Xing T, Chen W, Chu C, Gu F, Zhou J, Jin Y, Ma J, Ma D*, Zou Q. SLC34A2 simultaneously promotes papillary thyroid carcinoma growth and invasion through distinct mechanisms. Oncogene, 2020;39(13):2658-2675
5. Xu WF, Liu ZH, Ren H, Peng XQ, Wu AS, Ma D*, Liu G, Liu L. Twenty Metabolic Genes Based Signature Predicts Survival of Glioma Patients. J Cancer, 2020;11(2):441-449

其他科研成果（专利等）：

1. 中国发明专利。马端，张进，王慧君，杨璐。一种检测DNA主动去甲基化的方法。专利号：ZL201110077002.7
2. 美国发明专利。Duan Ma, Jingui Mu, Jiping Wang, Huijun Wang, Wang Liang. Genetically Modified TFPI And Method Of Trteating Coagulation Using The Same. USA Patent No: 8912143。
3. 美国发明专利。Duan Ma, Jingui Mu, Jiping Wang, Huijun Wang, Wang Liang. Genetically Modified TFPI And Method Of Making The Same. USA Patent No.: US 20120065135 A1 IPC 
4. 中国发明专利。马端，木金贵，王际平，王慧君，梁旺。一种酵母高效表达长效重组人组织因子途径抑制物的方法。专利号：ZL200910046024x。
5. 中国发明专利。马端，程训佳，刘静，木金贵，梁旺，王际平。一种人源抗组织因子Fab及其制备方法。专利号：ZL200810034154.7  
6. 中国发明专利。马端，宋后燕。重组人组织因子途径抑制物活性肽及其制备。专利号：ZL01126949.9。
7. 中国发明专利。马端，宋后燕，白浩，张农。长效重组组织因子途径抑制物及其制备方法。专利号：ZL031512038。

获奖及荣誉：

1、全国妇幼健康科技奖一等奖：妇幼系统检验行业公益性技术推广及妊娠相关疾病分子诊断研究  

2、上海市徐汇区第四届徐光启科技银奖

3、上海市优秀发明选拔赛一等奖：重组人组织因子途径抑制物活性肽及其制备

4、中国第二届青年科技博览会金奖：血栓危险度危机判断系统

5、上海市领军人才

6、上海市优秀学术带头人

7、上海市曙光学者